Dépistage et diagnostic

Le cancer est une maladie fréquente et des individus en sont atteints dans la plupart des familles. La majorité des cancers sont causés par une combinaison de facteurs, notamment l’environnement, les habitudes de vie et la génétique. Une prédisposition génétique au cancer du sein est identifiée chez environ 10% des cas.

La génétique

Les gènes sont les instructions pour chaque partie et pour chaque fonction de notre corps. Nos gènes présentent des variations et certains variants dérèglent le fonctionnement du gène, ce qui, en retour, peut causer une maladie génétique. On parle alors de variant pathogénique ou de mutation génétique.

Certains variants (sporadiques ou acquis) se produisent naturellement dans certaines de nos cellules au cours de notre vie et ne se transmettent habituellement pas aux enfants. D’autres variants (héréditaires) sont transmis par notre père ou par notre mère dès notre conception et se trouvent dans toutes les cellules de votre corps. Les variants héréditaires présentent un risque de transmission aux enfants de 50 %.

Facteurs de risque héréditaire

Les familles ayant une prédisposition héréditaire au cancer peuvent présenter :

  • Des cancers à un plus jeune âge que les cancers sporadiques (ex. avant l’âge de 50 ans);
  • Plus d’un cancer chez une même personne, du même type ou non (ex. avoir eu deux cancers du sein ou un cancer du sein et un cancer de l’ovaire)
  • Des cancers rares, comme le cancer de l’ovaire ou le cancer du sein chez l’homme;
  • Plusieurs membres atteints du même type de cancer.

Les hommes et les femmes peuvent être porteurs d’un variant pathogénique dans un gène de prédisposition au cancer. Être porteur ou porteuse d’une mutation génétique ne signifie pas que vous aurez le cancer. Cela signifie plutôt que, selon le gène identifié, votre risque de développer certains types de cancer est plus élevé que celui d’une autre personne du même âge. Les autres facteurs de risque, tels que l’âge, les habitudes de vie et l’environnement, contribuent également.

Plusieurs gènes associés à une prédisposition au cancer du sein sont actuellement connus, tels que BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, CDH1 et ATM. La recherche en identifiera d’autres au cours des prochaines années.

Dépistage génétique et prise en charge

Si vous avez des questions ou des inquiétudes concernant le risque de cancer du sein lié à une prédisposition héréditaire, n’hésitez pas à en parler à votre médecin. Votre médecin peut vous diriger vers un service de génétique de votre région afin de rencontrer un spécialiste en génétique (par exemple, un conseiller en génétique ou médecin généticien). 

Une rencontre en conseil génétique permet d’évaluer vos risques selon vos antécédents médicaux et familiaux et de déterminer si vous êtes éligible à un test génétique. Vous aurez l’opportunité de connaître les avantages et les limites d’un test génétique ainsi que les options de prise en charge, de dépistage et de traitement.

Ces renseignements vous guident dans votre choix de recourir ou non au test génétique. La décision d’avoir recours au test génétique est personnelle si vous ne faites pas de test génétique, des options de dépistage et de prise en charge peuvent être offertes après l’évaluation de vos antécédents personnels et familiaux de cancer.

Si vous êtes porteuse ou porteur d’une prédisposition génétique au cancer du sein, sachez que chaque gène est associé à une augmentation de risque pour différents types de cancer, chez les femmes et chez les hommes. Des lignes directrices  sont disponibles pour déterminer quelles options de dépistage ou de réduction de risque peuvent être offertes, à quel âge les commencer et à quelle fréquence les effectuer. 

Médecine de précision

La médecine de précision vise à établir des stratégies de dépistage, de prévention et à offrir les traitements les mieux adaptés à chaque patient en fonction de ses caractéristiques individuelles, de son mode de vie et de son environnement social. De même, la médecine de précision traite en fonction des spécificités génétiques et biologiques de la tumeur de chaque personne.

Plusieurs experts au Québec se spécialisent dans l’approche de la médecine de précision. Dans les dernières années, la Fondation a versé près de 1,5 M $ pour soutenir financièrement ces 4 projets de recherche :

  • Jacques Simard : étude PERSPECTIVE sur la stratification personnalisée des risques pour la prévention et la détection précoce du cancer du sein.
  • William Foulkes : la génétique du cancer du sein dans la population québécoise : vingt ans après BRCA1/2
  • Mark Basik : découverte de deux gènes suppresseurs de tumeur, ARID1A et SPEN, chez les cancers du sein hormono-dépendants.
  • Patricia Tonin : évaluer la possibilité que les femmes porteuses des gènes BRCA1/2, génétiquement à haut-risque, ou les membres de leurs familles, puissent porter plus d’une mutation génétique.

La possibilité d’avoir accès à son profil génétique partiel permet de connaître son risque de développer un cancer du sein et à court terme, de savoir si le traitement sera efficace, de connaître la toxicité des effets secondaires et même prévoir s’il restera des cellules cancéreuses après le traitement. La médecine de précision permet donc de proposer des traitements moins invasifs. À long terme, nous parlons d’augmenter le taux de survie de façon significative.

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