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Patricia Tonin, Ph. D.

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Patricia Tonin, Ph. D.
Patricia Tonin, Ph. D. Professeure Départements de médecine, Division de génétique médicale, Faculté de médecine, Université McGill

Bio

Ses recherches portent principalement sur l’étude des gènes qui, lorsqu’hérités, augmentent le risque de développer un cancer du sein ou des ovaires. Il y a plus de 20 ans, deux gènes de ce type, BRCA1 et BRCA2, ont été découverts par le biais d’une collaboration. Les tests génétiques, qui sont maintenant disponibles, permettent d’identifier les femmes qui sont à risque de développer ces cancers, ainsi, des stratégies de gestion et de prévention du cancer peuvent leur être offertes. Alors que ces gènes sont responsables de nombreux cancers héréditaires, il est prouvé que d’autres gènes sont également responsables de cancers héréditaires. Des travaux de recherche effectués auprès de familles touchées par le cancer permettent d’identifier de nouveaux gènes et de définir leur rôle dans le cancer ovarien héréditaire. À l’aide d’échantillons de tumeurs et de modèles de lignées cellulaires, notre laboratoire étudie également la perturbation des gènes pendant le développement du cancer ovarien. Des centaines de gènes à la fois sont étudiées à l’aide de technologies innovatrices. Ainsi, l’objectif à long terme serait d’identifier des gènes sur lesquels seraient basés le développement de nouvelles thérapies ou l’utilisation de thérapies déjà existantes pour traiter les patients affectés par le cancer des ovaires.

Pourquoi le cancer du sein?

Ses intérêts de recherche sont l'étiologie du cancer du sein et les facteurs de risque génétiques. Elle est particulièrement intéressée par le rôle des gènes qui augmentent de manière significative le risque de cancer du sein lorsqu’ils sont transmis dans leur forme mutée. Plus précisément, elle s’intéresse au rôle des gènes comme BRCA1 et BRCA2 dans leur capacité à conférer un risque accru de cancer du sein et de cancers associés, comme le cancer de l'ovaire.

 

Une réalisation scientifique dont vous êtes fier

Je suis très fière de mon rôle dans la découverte des gènes de susceptibilité au cancer BRCA1 et BRCA2 au début de ma carrière scientifique. Je suis également fière du travail de mon équipe sur ​​l'établissement de la contribution de BRCA1 et BRCA2 dans le développement de cancers héréditaires chez les femmes canadiennes-françaises à risque. Ces travaux ont conduit à la mise au point de tests spécifiques pour identifier les porteuses de la mutation et leur offrir des stratégies de prévention ou de dépistages adaptées. 

Axe de recherche

  • L’étiologie (les causes)

Distinction

1995 – Subvention de la Fondation canadienne du cancer du sein en reconnaissance de la Découverte des gènes de susceptibilité au cancer

2004 – Prix Merck Frosst pour l’excellence en recherche, Département de médecine, Faculté de médecine, Université McGill

Projets financés par la Fondation

2012 – Les implications des mutations double-hétérozygotes des gènes BRCA1 et BRCA2 chez les familles canadiennes-françaises