Logo FCSQ Français

Partager

Partager sur les réseaux sociaux

Génomique 101

  • L’ADN est l’alphabet qui constitue le code génétique et est composé de 4 lettres : A C G T.
  • Cet ADN est organisé en section nommée « gène »
  • Les gènes donnent les instructions pour les différentes fonctions de notre corps (ex. couleur des yeux, hormones, groupe sanguin, croissance, réparation, etc.).
  • L’humain aurait entre 20000 et 25000 gènes
  • Ces gènes sont présents dans chacune de nos cellules et chacun de ces gènes est présent en deux copies. **Nous recevons une copie de notre mère et l’autre de notre père.**
  • Le génome est l’ensemble de tout le matériel génétique pour « construire », « faire fonctionner » et « maintenir » un organisme.
  • La lecture de l’ADN se nomme « séquençage »
  • La technologie actuelle nous permet de lire (séquencer) le génome mais notre compréhension et interprétation de cette lecture demeurent incomplètes. De plus, nous ne comprenons pas encore toutes les interactions entre les différents gènes ni toutes les interactions entre l’environnement et la fonction de nos gènes.

Tous les cancers sont génétiques mais ils ne sont pas tous héréditaires

Environ 99.9% de notre génome est identique d’une personne à l’autre, pourtant nous sommes tous différents. Nos différences sont associées à ce 0.1% de variations génétiques (nommés variants). On estime que le génome humain est composé de plus de 6 milliards de lettres (ADN) et contient donc plus de 6 millions de variations!​

  • Les différents types de variants sont classés en catégories allant de neutre (aucun impact clinique) à pathogénique (associé à une maladie génétique).
  • Un type de variant peut changer de catégorie lorsque la recherche apporte de nouvelles données. Le suivi médical sera alors modifié selon ce que les nouvelles connaissances révèlent. La majorité des variants n’ont généralement aucun impact sur notre santé puisque la fonction du gène demeure la même (nommés variants bénins ou polymorphismes).
  • Par-contre, certains variants pathogéniques endommagent et empêchent la fonction du gène. Ces variants sont nommés « mutations ». Finalement, certains variants sont nommés : variant de signification incertaine. Cela veut dire que les connaissances actuelles ne permettent pas de déterminer si ce changement est une variante neutre ou pouvant être associé avec un risque élevé de maladie.

On reconnait deux types de mutations.

En général, on estime que :

  • 75-80% des cancers sont « sporadiques » et associés à des mutations somatiques.
  • 10-15% des cancers sont « familiaux », c’est-à-dire lorsque les facteurs de risque familiaux sont partagés (par exemple, certains variants génétiques, environnement)
  • 5-10% des cancers sont « héréditaires » et associés à une mutation transmise d’une génération à l’autre.

Cancer héréditaire

Des mutations dans certains gènes, tels que BRCA1 et BRCA2, augmentent le risque de développer certains types de cancer au cours de la vie. Il est à noter que ce ne sont pas tous les individus porteurs d’une mutation (variant pathogénique) dans un de ces gènes qui développeront un cancer. Il s’agit plutôt d’une « prédisposition » et les autres facteurs de risques (âge, habitudes de vie, environnement, etc.) contribuent également.

Plusieurs gènes associés à une prédisposition au cancer du sein sont connus (ex. BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, CDH1, PTEN, ATM, TP53, etc.). BRCA1 et BRCA2 sont les deux gènes les plus fréquents et sont identifiés chez 40 à 50% des familles répondant aux critères associés au cancer héréditaire.

À cause des effets de leurs mutations, ces gènes ne peuvent plus jouer leur rôle normal et contribuent à l’apparition de tumeurs.

Des études ont révélé que les femmes porteuses de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 ont un risque élevé de développer un cancer du sein. La maladie se développe chez 35 à 85 % de ces femmes, particulièrement à un jeune âge ou avant la ménopause. De plus, si un cancer apparaît dans un sein, le risque est accru de voir la maladie se développer dans l’autre.

De plus, chez la femme, BRCA1 et BRCA2 sont également associés à un risque accru (11 à 60%) de développer un cancer de l’ovaire. Ces deux gènes augmentent le risque de certains cancers chez l’homme, incluant le cancer de la prostate (jusqu’à 34%) et le cancer du sein (2 à 9%).

La majorité de ces gènes suivent une transmission « autosomique dominante ». La mutation peut être transmise autant par un homme que par une femme. Lorsqu’une mutation est identifiée chez une personne, tous les individus apparentés au premier degré (parents, frères et soeurs, enfants) ont un risque de 50 % d’être porteurs de la même mutation. Les autres membres de la famille (oncle, tante, cousin et cousine) ont également un risque d’être porteurs de la même mutation.

Des lignes directrices sont disponibles afin d’identifier les individus et familles à risque de cancer héréditaire. Les antécédents familiaux peuvent être présent du côté maternel OU paternel. En effet, les gènes de prédisposition au cancer héréditaire sont transmis autant par les femmes que les hommes.

Les principaux critères sont :

Avoir un diagnostic de :

  • Cancer du sein à l’âge de 45 ans ou avant.
  • Cancer du sein triple négatif à l’âge de 60 ans ou avant.
  • Plus d’un cancer du sein (bilatéral ou dans le même sein) ou un cancer du sein et un autre cancer
  • Cancer de l’ovaire
  • Cancer du sein chez l’homme
  • Cancer du pancréas
  • Cancer de la prostate métastatique

Avoir un diagnostic ou avoir des antécédents familiaux de :

  • Cancer du sein à l’âge de 50 ans ou avant avec des antécédents familiaux répondant aux critères précédents.
  • Antécédents familiaux de cancer du sein, de l’ovaire, du pancréas ou de cancer du sein chez l’homme dans une famille d’ascendance Juive Ashkénaze.

Si le risque de cancer du sein lié à des mutations héréditaires vous inquiète, n’hésitez pas à en parler à votre médecin. Il est possible de procéder à une évaluation du risque ou à un dépistage génétique. Votre médecin peut vous référer à un service de génétique de votre région afin de rencontrer un spécialiste en génétique (conseiller en génétique, médecin généticien).


Le conseil génétique

Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé qui ont une formation spécialisée en génétique médicale et en conseil/soutien.

Le conseil génétique fournit des renseignements aux patients et leurs familles concernant les maladies génétiques. Le processus de conseil génétique consiste à aider les patients et leurs familles à comprendre et à s’adapter aux implications médicales et psychologiques des aspects génétiques liés aux maladies. Il s’agit d’un accompagnement permettant de faire des choix éclairés et de s’adapter aux risques et à la condition.

Une rencontre en conseil génétique peut permettre :

  • D’évaluer les risques (antécédents médicaux et familiaux)
  • De comprendre la nature et des effets de la maladie génétique ainsi que le risque d’être atteint ou de la transmettre à sa descendance.
  • De connaitre les options de tests, de prise en charge et les ressources
  • De faciliter la prise de décision personnelle au sujet de sa santé et de la planification de vie, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.

Pour en savoir plus, visionnez notre vidéo sur le sujet. 

Si vous avez des questions, vous pouvez communiquer avec Nathalie, notre directrice du programme de génétique et prévention qui est conseillère en génétique : nbolduc@rubanrose.org


Quelques ressources 

Vidéo de l’Association canadienne des conseillers en génétique:
 
Le Réseau ROSE
 

Accès au conseil génétique et aux tests génétiques 

Au public :

Association des conseillères et conseillers en génétique du Québec
 
Association canadienne des conseillers en génétique
 

Au privé :

Dynacare
 
LifeLabs Genetics (site en anglais seulement)